Testi gjenetik për mutacionet BRCA (BRCA1 dhe BRCA2) kryhet për prezencën e mutacioneve të dëmshme në këto gjene. Gratë të cilat i kanë këto mutacione kanë risk më të lartë për kancer gjiri dhe kancer në vezore, si dhe disa lloje të tjera kanceri.
Testi për mutacionet në gjenin BRCA i rekomandohet personave që kanë probabilitet të lartë për mbartje të këtij mutacioni, duke gjykuar në bazë të historisë personale ose familjare, ose në ata persona që kanë një tip specifik kanceri gjiri. Nëse testi rezulton pozitiv, tregon se jeni mbartës të mutacionit dhe mjeku juaj mund t`ju shpjegojë riskun tuaj për kancer të gjirit ose kancer te vezoreve. Nëse nuk jeni mbartës të mutacionit, testi do të rezultojë negativ.
Megjithatë, BRCA1 dhe BRCA2, nuk janë mutacionet e vetme të cilat rrisin riskun për kancer gjiri, ndaj është e rëndësishme që në rast dyshimi, të bëhet i gjithë paneli i mutacioneve germinale të lidhura me kancerin e gjirit.
Pse dhe kush duhet ta kryejë testin për BRCA?
Të kesh një mutacion në gjenin BRCA nuk është e shpeshtë. Mutacionet e trashëguara të gjenit BRCA janë shkaktare të rreth 5-10% të kancerit të gjirit dhe rreth 15% të kancerit të vezoreve. Këto mutacione rrisin ndjeshëm riskun për kancer të gjirit, të ovarit dhe të pankreasit. Po ashtu, burrat mbartës të këtij mutacioni kanë risk të shtuar për zhvillim të kancerit të gjirit, kancerit të prostatës dhe pankreasit.
Duhet të konsideroni të kryeni testin për mutacionin në gjenin BRCA nëse plotësoni njërin nga kriteret e mëposhtme:
- Jeni diagnostikuar me kancer gjiri në moshe të re (<50 vjeç) ose premenopauzante.
- Jeni diagnostikuar me kancer gjiri “triple negative” në moshë më të re se 60 vjeç.
- Jeni diagnostikuar me kancer gjiri bilateral (kancer gjiri në të dy gjinjtë).
- Jeni diagnostikuar me kancer gjiri dhe kancer në vezore.
- Jeni diagnostikuar me kancer në vezore.
- Jeni diagnostikuar me kancer gjiri dhe keni një të afërm të diagnostikuar me kancer gjiri para moshës 50 vjeç, një të afërm me kancer në vezore, ose dy të afërm me kanceri gjiri dhe kancer të pankreasit.
- Keni dy te afërm me kancer gjiri në moshe të re si prindërit, motra dhe vëllezër, fëmijë.
- Keni një të afërm mashkull me kancer gjiri.
- Keni një të afërm që ka histori me kancer gjiri dhe kancer në vezore njëkohësisht.
- Keni një të afërm me kancer gjiri bilateral.
- Keni një të afërm me kancer te vezoreve.
- Keni një të afërm me mutacion të gjenit BRCA.
Si merret analiza dhe si na ndihmon rezultati?
Testi gjenetik për mutacionin në gjenin BRCA zakonisht kryhet me anë të një analize gjaku ose nga një mostër e salivës. Mostra dërgohet në laboratorin gjenetik për kryerje të ekzaminimit.
Nëse rezultati i testit për mutacionin në BRCA është pozitiv, tregon që keni një risk të lartë për të zhvilluar kancer gjiri, kancer në vezore ose llojet e tjerë të kancerit të lidhur me këtë mutacion.
Opsionet për ndjekjen në vazhdim të personave me mbartje të mutacionit BRCA janë:
- Hartimi i një programi depistimi të përshtatur për riskun individual për kancer
- Parandalimi me anë të barnave
- Kirurgjia parandaluese
Në këtë artikull gjeni mënyrat parandaluese për kancerin e gjirit në gratë me risk të lartë për zhvillim të kanceri të gjirit.
Në rastet e rezultatit të testit negativ, ju nuk jeni mbartës të mutacionit. Kjo nuk do të thotë se nuk duhet të vazhdoni të kryeni kontrollet periodike pasi kanceri i gjirit është i trashëgueshëm vetëm në 15% të rasteve dhe faktorët e tjerë të riskut janë të shumëllojshëm.
MEDLINK 
Lini një koment