Kanceri i mushkerise ose kanceri pulmonar është kanceri më i shpeshtë në Shqipëri. Testet gjenetike luajnë një rol të rëndësishëm në diagnostikimin dhe trajtimin e kancerit të mushkërisë. Këto teste shërbejnë për identifikimin e disa mutacioneve gjenetike, që i mundësojnë qelizës kanceroze rritjen dhe zhvillimin. Në rast identifikimi të këtyre mutacioneve, pacienti mund të përfitojë nga trajtimi me barna që targetojnë pikërisht këto mutacione.

Çfarë konsiderohet një test gjenetik në kancerin e mushkërisë?

Testet gjenetike shërbejnë për identifikimin e ndryshimeve ose mutacioneve në ADN-në e tumorit. Këto analiza shërbejnë për të përcaktuar një trajtim më adekuat për llojin e kancerit të mushkërisë. Analiza gjenetike e tumorit mund të kryhet në materialin e biopsisë ose në gjak me anë të biopsisë likuide.

Duke përdorur testet gjenetike, identifikohen mutacione të cilat kontribuojnë në rritjen dhe zhvillimin e qelizës tumorale. Në rastin e kancerit, shpesh këto ndryshime njihen si “biomarker”.

Identifikimi i biomarkerave ndihmon në përcaktimin më të saktë të trajtimit. Disa lloje barnash janë efektive vetëm në rastin e prezencës së disa lloje mutacionesh dhe për të kuptuar këtë, nevojiten testet gjenetike për t`i identifikuar ato.

Trajtimet e targetuara kundër një mutacioni të caktuar në ndryshim nga kimioterapia e zakonshme, kanë më pak efekte anësore, pasi veprojnë vetëm në qelizat tumorale, ndryshe nga kimioterapia – e cila përveç qelizave tumorale vret edhe qelizat e shëndetshme të trupit.

Kush duhet të bëjë teste gjenetike?

“Çdo pacient duhet të kryejë teste gjenetike, në formën e gjeneratës tjetër të sekuencimit (NGS) që na tregon mbi mutacionet prezente në tumor. Megjithatë, në kushtet e Shqipërisë, kjo nuk ndodh gjithmonë për shkak të kostove që mbartin këto analiza.” thote mjekja onkologe, Kleida Mati.

Në varësi të rezultateve të këtyre analizave, trajtimi mund të bëhet shumë efektiv. Psh. në rastin e kancerit të pulmoni, pacienti mund të marrë një trajtim nga goja dhe për rreth 4-6 javë, tumori të reduktohet ndjeshëm.

Disa lloje kanceri pulmonar kanë më shumë benefite trajtimi në bazë të mutacioneve gjenetike, e megjithatë këto teste rekomandohen për çdo pacient me kancer pulmoni.

Për cilët biomarker të kancerit të mushkërisë mund të jepen terapi specifike?

Trajtime specifike mund të jepen për biomarkerat e mëposhtëm:

• EGFR
• MET
• ALK
• Niveli PD-L1 (imunoterapi)
• ROS1
• BRAF V600E
• NTRK fusion
• RET
• KRAS
• TMB (imunoterapi)

Për t`u sigurar që një pacient është duke marrë trajtimin e duhur, testet gjenetike duhet të kryhen sa më shpejt të jetë e mundur.

Çfarë opsione trajtimi janë të mundura?

Terapitë që targetojnë mutacionet gjenetike kryesisht merren nga goja. Në tabelën më poshtë mund të gjeni se cili medikament i përshtatet një mutacioni të caktuar.

Si duket e ardhmja për trajtimin e kancerit të mushkërisë?

Studimet janë të shumta për sa i përket kancerit pulmonar dhe barnat që aprovohen për trajtimin e kancerit të pulmonit janë për çdo vit edhe më shumë. Trajtimet që janë në proces studimi janë për biomarkera si MET, KRAS, PD-L1, HER2, ROS1, RET, BRAF, IGR1, PIK3CA.

Mbani mend: Një pacient me kancer mushkërie duhet të kryejë testet gjenetike për të identifikuar mutacione potancialisht të targetueshme me barna. Kjo për arsye të maksimizimit të efekteve të trajtimit, rritjes së mbijetesës dhe uljes së efekteve anësore.