Për diagnostikimin e melanomës nevojiten disa teste të ndryshme. Ndër to, më të rëndësishme janë biopsia dhe testet imazherike të cilat na tregojnë nëse sëmundja është përhapur në pjesë të tjera të trupit. Teste të tjera të nevojshme janë testet molekulare të cilat na tregojnë mbi mutacionet prezente në qelizën malinje që mund të targetohet me barna.

Biospia dhe ekzaminimi patologjik i lezionit

Diagnostikimi përfundimtar i melanomës bëhet vetëm me anë të kryerjes së biopsisë dhe ekzaminimit histopatologjik. Gjatë procedurës së biopsisë është e rëndësishme që lezioni të hiqet me të gjithë trashësinë e tij përfshirë edhe indin e shëndetshëm rreth lezionit.

Patologu ekzaminon lezionin nën mikroskop dhe raporton mbi:

• Trashësinë e melanomës
• Prezencën ose jo te ulcerimit
• Normën mitotike, që është shpejtësia e ndarjes qelizore
• Tipin dhe nëntipin e melanomës
• Prezencën e qelizave imune të quajtura limfocitet tumor-infiltrative (TILs)
• Statusin e kufijve të rezeksionit, qe përshkruajnë nëse ka prezencë të qlizave malinje në kufijtë e rezeksionit pas kirurgjisë

Nëse kryhen teste molekulare ato tregojnë të dhëna mbi prognozën dhe përgjigjen e mundshme ndaj trajtimeve të ndryshme.

Nëntipet e melanomës sipas mutacioneve gjenetike

Qelizat e melanomës janë zakonisht të klasifikuara sipas tipit histologjik. Megjithatë, në vitet e fundit melanoma klasifikohet në nëntipe gjenetike. Këto nëntipe molekulare janë të bazuara në ndryshime gjenetike të qelizave malinje, që mund të përfshijnë:

Muatacionin BRAF – Ndryshimi më i shpeshtë gjenetik në melanomë, i gjendur në gjenin BRAF, i cili është i mutuar në rreth 50% të melanomave kutane.

Mutacioni NRAS – Gjendet në rreth 20% të rasteve me melanomë.

Mutacioni NF-1 – Është prezent në rreth 10-15% të melanomave.

Mutacioni KIT – Gjendet më shpesh në melanomat që zhvillohen në mukoza, melanoma e këmbëve dhe duarve, melanomat e shfaqura në zonat e dëmtuara nga dielli.

Vlerësime të tjera pas konfirmit histopatologjik (biopsia) të melanomës

Në varësi të stadit të melanomës të përcaktuar në rezultatin e biopsisë, mjekët vendosin mbi testet imazherike që do të kryhen për të vlerësuar shtrirjen e sëmundjen në pjesë të tjera të trupit.

Ndër ekzaminet imazherike më të shpeshta janë CT skaneri me kontrast, PET-CT, MRI dhe eko.

Biopsia e limfonodulit sentinel

Biopsia e limfonodulit sentinel (SLNB) është një procedurë kirurgjikale për të përcaktuar nëse qelizat malinje të melanomës janë prezente në limfonodujtë e afërt me lezionin primar. Kanceri përhapet në limfonoduj me anë të sistemit limfatik. Limfonoduli sentinel është limfonoduli i parë ku drenon sistemi limfatik nga lezioni primar. Meqenëse melanoma mund të shfaqet kudo në lëkurë, limfonoduli sentinel është i ndryshëm për cdo pacient, në varësi të vendndodhjes së lezionit primar. Për të identifikuar limfonodulin sentinel një substancë e ngjyrosur radioaktive injektohet në afërsi të melanomës primare dhe ndiqet me anë të ngjyrosjes deri në limfonodulin sentinel. Kirurgu heq një ose më shumë nga këta limfonoduj, të cilët ekzaminohen nga patologu për të parë nëse ka prezenëcë ose jo të qelizave malinje. SLNB rekomandohet në melanomat >0.8mm ose te ulceruara.  

Pas testeve diagnostikuese dhe stadifikimit final te pacientit, përcaktohet lloji i trajtimit në vazhdim dhe plani i ndjekjes.