Kanceri i mushkerise ose kanceri pulmonar është kanceri më i shpeshtë në Shqipëri. Diangostikimi i tumorit kërkon konfirmimin me biopsi. Biopsia e tumorit na jep informacion mbi llojin histologjik të tumorit. Por tashmë, dignostikimi i kancerit të mushkërisë bazohet edhe në ndryshime të ADN-së tumorale, të cilat mund të jenë shkaktare për rritjen dhe zhvillimin e tumorit. Këto ndryshime shpesh i quajmë biomarker ose marker molekularë.

Testet molekulare kërkojnë për gabime në kodin gjenetik (mutacione) të cilat janë përgjigjëse për zhvillimin e tumorit. Në rast të gjetjes së biomarkerëve të tillë, kemi mundësi t`i shënjestrojmë ato me barna të cilat janë të afta për të frenuar veprimin e tyre.

Mutacioni në gjenin EGFR është një nga këta biomarker, të cilin mund ta shënjestrojmë më disa lloje barnash. Në personat e diagnostikuar me kancer pulmoni është shumë e rëndësishme kryerja e testeve molekulare, për të caktuar trajtimin më të përshatatshëm, në varësi të karakteristikave molekulare të tumorit.

Çdo të thotë tumor EGFR-pozitiv?

EGFR (epidermal growth factor receptor) është një proteinë e cila ndihmon rritjen e qelizore. Nëse nje mutacion ndodh në gjenin e EGFR, qeliza rritet në mënyrë të pakontrolluar.

Janë disa lloje mutacionesh EGFR. Nëse do ta imagjinonim kodin gjenetik si një tekst i shkruar, atëherë mutacionet janë gabime drejtshkrimore brenda tekstit. Në disa raste ato mund të jenë insercione, pra shkronja ose fjalë të shtuara në tekst, delecione – shkronja ose fjalë të hequra nga teksti dhe “point mutation” – ndryshimi i një shkronje.

Në rezultatet e ekzaminimeve molekulare mund të jenë të shkruara psh. “prezenca e delecionit EGFR19” ose “prezenca e point mutation EGFR L858R”. Ky informacion ndihmon onkologun të kuptojë saktë se ku ka ndodhur mutacioni.

Ndërmjet mutacioneve të EGFR-së në kancerin e mushkërisë, zakonisht të gjitha trajtohen njësoj, me pak përjashtime. Shembulli tipik për këto përjashtime është mutacioni EGFR në ekzonin 20, i cili nuk është sensitiv ndaj barnave që përdoren zakonisht në kancerin e mushkërisë EGFR-pozitiv. Këto barna bëjnë pjesë në grupin e ihnibitorëve të tirozinë kinazës (TKI).

Si të kuptosh nëse ke mutacion EGFR?

Janë dy mënyra për të identifikuar mutacionin EGFR. Mënyra më e mirë është me anë të NGS (next generation sequencing). Ky lloj ekzaminimi identifikon një numër të madh biomarkerësh në indin tumoral (të marrë me biopsi). Megjithatë, në disa raste është e pamundur të merret biopsia në indin tumoral dhe në këto raste mund të aplikohet biopsia likuide. Biopsia likuide identifikon këto mutacione në gjak.

Kush ka më shumë gjasa të ketë këtë mutacion?

Mutacioni EGFR është më i shpeshtë në kancerin e pulmonit me qeliza jo të vogla,kryesisht në llojin histologjik adenokarcinoma. Haset në rreth 10-15% të rasteve me kancer mushkërie. Gjithashtu, është më i shpeshtë në personat jo duhanpirës por edhe pse më rrallë, mund të haset edhe në duhanpirës.

Cilat janë opsionet e trajtimit për tumoret EGFR pozitiv?

Identifikimi i mutacionit të EGFR ka një impakt të rëndësishëm në trajtimin e kancerit të pulmonit. Nëse ky mutacion identifikohet, barnat e targetuara kundër mund të përdoren si në sëmundjen metastatike ashtu edhe pas trajtimit me kirurgji.

Janë disa lloje barnash qe targetojnë mutacionin EGFR, të cilat bëjnë pjesë në grupin e inhibitorëve të tirozin kinazës (TKIs).

Barnat e aprovuara për trajtim të kancerit të mushkërisë EGFR-pozitiv janë:

• Afatinib (trajtim i kancerit pulmonar stadi IV)
• Dacomitinib (trajtim i kancerit pulmonar stadi IV)
• Erlotinib (trajtim i kancerit pulmonar stadi IV)
• Gefitinib (trajtim i kancerit pulmonar stadi IV)
• Osimertinib (trajtim i kancerit pulmonar stadi I-IV)
• Amivantamab (bispecifik, trajtimi i kancerit pulmonar stadi IV)
• Amivantamab + Lazertinib (kombinim për trajtim në linjën e parë të kancerit pulmonar, stadi IV)

Mbani mend: Një pacient me kancer mushkërie duhet të kryejë testet gjenetike për të identifikuar mutacione potancialisht të targetueshme me barna. Kjo për arsye të maksimizimit të efekteve të trajtimit, rritjes së mbijetesës dhe uljes së efekteve anësore.