Çfarë është dhe si trajtohet sëmundja polikistike e veshkave?

Sëmundja polikistike e veshkave është një çrregullim i trashëguar në të cilin grupe kistesh zhvillohen kryesisht brënda veshkave, duke shkaktuar zmadhimin e veshkave dhe humbjen e funksionit me kalimin e kohës. Kistet janë qese të rrumbullakëta jo kanceroze që përmbajnë lëng. Ato ndryshojnë në madhësi dhe mund arrijnë në përmasa shumë të mëdha. Prania e shumë kisteve të mëdha mund të dëmtojë veshkat. Sëmundja policistike e veshkave gjithashtu mund të shkaktojë zhvillimin e kisteve në mëlçi dhe në organe të tjera. Ndryshimet e stilit të jetesës dhe terapia mjekësore mund të ndihmojnë në ngadalësimin e avancimit të sëmundjes renale kronike.

Cilët janë shkaktarët e kisteve në veshka?

Gjenet jonormale shkaktojnë sëmundje policistike të veshkave, që do të thotë se në shumicën e rasteve sëmundja shfaqet në familje. Ndonjëherë, mutacionet gjenetike ndodhin vetë (spontane), kështu që asnjëri nga prindërit nuk ka një kopje të gjenit të mutuar.

Dy llojet kryesore të sëmundjes së veshkave policistike, të shkaktuara nga defekte të ndryshme gjenetike, janë:

Sëmundja e veshkave policistike autosomale dominante (ADPKD). Shenjat dhe simptomat e ADPKD shpesh zhvillohen midis moshës 30 dhe 40 vjeç. Vetëm një prind duhet të ketë sëmundjen që ajo të kalojë te fëmijët. Nëse njëri prind ka ADPKD, çdo fëmijë ka një shans 50% për të marrë sëmundjen. Kjo formë përbën shumicën e rasteve të sëmundjes së veshkave polikistike.
Sëmundja e veshkave polikistike autosomale recesive (ARPKD). Ky lloj është shumë më pak i zakonshëm se sa është ADPKD. Shenjat dhe simptomat shpesh shfaqen menjëherë pas lindjes. Të dy prindërit duhet të kenë gjene jonormale për të transmetuar këtë formë të sëmundjes. Nëse të dy prindërit mbajnë një gjen për këtë çrregullim, çdo fëmijë ka një shans 25% për t’u prekur nga kjo sëmundje.

Cilët janë gjenet e mutuara të sëmundjes së veshkave polikistike autozomale dominante (ADPKD)?

ADPKD shkaktohet nga një defekt gjenetik që prish zhvillimin normal të disa prej qelizave në veshka dhe shkakton rritjen e kisteve.

Gjenet e prekura janë:

PKD1, e cila përbën 85% të rasteve
PKD2, e cila përbën 15% të rasteve

Të dy llojet e ADPKD kanë të njëjtat simptoma, por ata që janë mbartës të gjenit PKD1 paraqiten me simptoma më të rënda. Një fëmijë ka një shans 1 në 2 (50%) për të zhvilluar ADPKD nëse njëri nga prindërit e tij ka gjenin PKD1 ose PKD2 të dëmtuar.

Gjithashtu kemi dhe ADPKD jo të trashëguar e cila shfaqet në rreth 1 në 10 raste të ADPKD, mutacioni zhvillohet për herë të parë tek personi i prekur. Në literaturë nuk kemi të dhëna se çfarë e shkakton këtë. Personi i prekur mund t’ua kalojë gjenin e mutuar fëmijëve të tij në të njëjtën mënyrë si dikush që e ka trashëguar atë nga një prind.

Cilat janë simptomat që shfaqen?

Simptomat e sëmundjes polikistike të veshkave mund të përfshijnë:

Presioni i lartë i gjakut
Dhimbje shpine ose anash
Gjak në urinën tuaj
Një ndjenjë ngopjeje në bark
Rritja e madhësisë së barkut tuaj për shkak të zmadhimit të veshkave
Dhimbje koke
Gurët në veshka
Sëmundje renale kronike
Infeksionet e traktit urinar ose veshkave

Cilat janë komplikacionet që mund të shfaqi sëmundja e veshkave policistike?

Të rriturit mund të zhvillojnë:

Aneurizmat e trurit.
Probleme me zorrën e trashë: Divertikuloza mund të zhvillohet tek njerëzit me sëmundje të veshkave polikistike.
Probleme me valvulat e zemrës: Rreth 1 në 4 të rritur me sëmundje polikistike të veshkave zhvillon prolapsin e valvulës mitrale.
Presioni i lartë i gjakut.
Humbje progresive të funskionit të veshkave: një në dy persona rreth moshës 60-vjecare nisin terapinë renale zëvendësuese.
Gurët në veshka.
Kistet e mëlçisë dhe kistet e pankreasit.
Preeklampsia (presioni i lartë i gjakut gjatë shtatzënisë): Shtatzënia është e suksesshme për shumicën e grave me sëmundje të veshkave polikistike. Megjithatë, në disa raste, gratë mund të zhvillojnë preeklampsi.
Infeksionet e traktit urinar.

Foshnjat mund të kenë:

Probleme me frymëmarrjen për shkak të mushkërive të pazhvilluara.
Tensioni i lartë i gjakut.
Dëmtim i funskionit renal
Dëmtim i funskionit të mëlçinë.

Si diagnostikohet sëmundja e veshkave policistike?

Mjeku nefrolog diagnostikon sëmundjen polikistike të veshkave. Për diagnostikimin e kësaj sëmundje kërkohet:

Ekografia e veshkave ose ekografia prenatale.
Skaner abdominal.
Rezonancë manjetike abdominale.
Teste gjenetike: Një test gjaku ose pështymë mund të kontrollojë për gjenet e mutuara që shkaktojnë PKD.

Trajtimi i ADPKD

Aktualisht nuk ka kurë specifike për sëmundjen polikistike të veshkave. Mjekët trajtojnë vetëm simptomat dhe komplikacionet që mund të shfaqen.

Në rast se kemi dëmtim të avancuar të veshkave rekomandohet terapia renale zëvendësuese:

Dializë
Transplanti renal

Në disa raste të ADPKD tek të rriturit, ku sëmundja kronike e veshkave është e avancuar dhe përparon me shpejtësi, një ilaç i quajtur tolvaptan mund të përdoret për të ngadalësuar formimin e kisteve dhe për të mbrojtur funksionin e veshkave.

Çfarë duhet të kemi kujdes kur jemi diagnostikuar më ADPKD?

Nëse keni sëmundje policistike të veshkave dhe po mendoni të keni fëmijë, një konsultë gjenetike mund t’ju ndihmojë të vlerësoni rrezikun e kalimit të kësaj sëmundje te pasardhësit tuaj.

Një nga mënyrat më të rëndësishme për të mbrojtur veshkat është krijimi i një stili të shëndetshëm jete dhe veçanërisht menaxhimi i presionit të gjakut.